Le Syndrome de Cornelia de Lange
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Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange ?
Le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) est un trouble rare du développement présent dès la naissance. Le syndrome a été nommé d'après le médecin néerlandais pour enfants, Cornelia de Lange, qui a décrit pour la première fois ce problème en 1933. Dans la population, on estime qu'entre 1 personne sur 10 000 et 1 personne sur 30 000 a le syndrome.
Le SCdL peut affecter de nombreuses parties du corps et les personnes atteintes du SCdL peuvent présenter des caractéristiques physiques, cognitives et comportementales:
- Les caractéristiques cognitives sont des processus basés sur le cerveau, comme la mémoire et la pensée
- Les caractéristiques comportementales font référence à certains comportements que les personnes atteintes du SCdL sont plus susceptibles d'avoir. Ces caractéristiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et vont de petites différences par rapport à d'autres personnes à des différences très perceptibles. Le SCdL classique (ou typique) peut être facilement reconnu dès la naissance par un médecin pour enfants expérimenté (pédiatre) ou un généticien clinicien (médecin qui diagnostique et soutient les familles atteintes de maladies génétiques). En effet, les personnes atteintes du SCdL présentent souvent des caractéristiques faciales, des schémas de croissance et des différences au niveau des membres qui leur sont propres.
Le SCdL est une maladie génétique. Cela signifie qu'elle est causée par une modification du matériel génétique ; cette modification est appelée une mutation. Les causes génétiques du SCdL sont complexes et les recherches visant à comprendre pleinement toutes les causes génétiques sont toujours en cours. Le SCdL est généralement causé par une modification de l'un de sept gènes (instructions génétiques individuelles dans l'ADN qui font de nous ce que nous sommes). Les sept gènes associés au SCdL sont nommés : NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11. Une modification de l'un de ces gènes affecte le "complexe cohésine". Cela signifie que le complexe protéique de la cohésine ne fonctionne pas comme il le devrait dans les cellules de l'organisme, ce qui entraîne une altération du développement humain.
Source : https://www.cdlsworld.org/
Evolution
Les personnes touchées par le syndrome de Cornelia de Lange sont habituellement atteintes d'un retard mental, mais il existe une très grande variabilité dans la sévérité de ce handicap intellectuel.
On trouve généralement un décalage des acquisitions :
- Retard du développement psychomoteur, position assise, marche, motricité globale et motricité fine.
- Retard dans l'acquisition du langage.
Prise en charge
Soins médicaux
- Les enfants ont, en général dès les premiers mois de leur vie, de grosses difficultés à téter, à déglutir, à digérer et présentent souvent un reflux gastro-œsophagien qu'il est nécessaire de traiter, parfois il faut envisager une opération de NISSEN et/ou une gastrostomie.
- Une surveillance ORL (risques d'otite séromuqueuse et infections ORL et/ou respiratoires à répétition) et des tests d'audition sont fortement conseillés.
- Une surveillance en ophtalmologie (conjonctivites chroniques, trouble de la réfraction, paupières tombantes).
- Traitement stomatologique des fentes palatines.
- Contrôles dentaires.
- Anomalies cardiaques: environ 1 enfant sur 10 avec le syndrome a une malformation cardiaque. Si des troubles sont décelés, un suivi cardiologique est nécessaire. S'ils sont absents à la naissance, il n'y a pas lieu de craindre leur survenue.
- Il existe parfois un risque d'épilepsie qui nécessite un suivi en neuropédiatrie.
- Des troubles du comportement peuvent être associés au SCdL et bénéficier des conseils d'un pédopsychiatre.
Soins paramédicaux
Il est très important que les enfants puissent bénéficier d'une prise en charge précoce qui repose sur un trépied de soignants paramédicaux :
- En motricité : séances de psychomotricité et/ou de kinésithérapie,
- En psychothérapie : soutien aux difficultés familiales et relationnelles,
- En orthophonie : il est fortement conseillé de rencontrer un·e orthophoniste dès les premiers mois de l'enfant afin de commencer à engager une approche de communication non verbale. L'orthophonie est un élément fondamental de la prise en charge pour tous les enfants porteurs de ce syndrome si l'on souhaite qu'ils puissent développer tous leurs potentiels.